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メチルマロン酸血症合併ダンディー・ウォーカー症候群の臨床像と脳室腹腔シャント成績4例

Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery

2025.12.21 配信

AIによる要点抽出

メチルマロン酸血症（MMA）に合併するダンディ・ウォーカー症候群（DWS）の臨床像と治療は不明瞭であり、本研究は小児ICUデータベース（2006–2021）を後ろ向き解析してMMA例のうちDWS併存例を同定し、発症年齢、臨床所見、遺伝学的タイプ、治療および予後を解析した。