- 自己改善型コロジオンイチチヨーシスに関連するALOX12B変異を有する2例の臨床所見と遺伝学的解析を報告する。
常染色体劣性魚鱗癬（ALOX12B変異）のコロディオン新生児における前方過折耳と爪擬似ばち状化
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