- BRCA1遺伝子変異を有する女性の乳がん（BC）の発症年齢に対するHLA遺伝子多型の影響を調査するため、次世代シーケンシングを用いてHLAクラスI/II遺伝子（HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DPB1, HLA-DQB1, HLA-DRB1/3/4/5）の遺伝子型解析を行った。早期発症群（38歳以下、n=215）および晩期発症群（58歳以上、n=108）でHLA-DQB1*06:03Pの発生率がそれぞれ23.1%と10.2%であり、晩期発症群で有意に高かった（OR 2.96, p<0.001）。
HLA多型がBRCA1変異保有者の年齢関連乳がん浸透率に影響
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