- USH2A変異による常染色体劣性網膜色素変性(RP)の初期病態を同定するため、患者誘導多能性幹(iPS)細胞および同一遺伝的背景のUSH2A欠失(isogenic-USH2A-/-)iPS細胞由来の網膜オルガノイドを用いたヒトモデルを構築することを目的とした。
USH2A関連網膜色素変性の患者・同系iPSC由来網膜オルガノイド、早期分子異常と桿体視細胞喪失
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