- 慢性好酸球性白血病（CEL）は稀な骨髄増殖性腫瘍であり、その診断はしばしば困難である。49歳男性の症例では持続的な好酸球増多症、貧血および血小板減少が見られ、染色体解析でt(5;12)(q31;p13)転座が確認された。ターゲットRNAシークエンスにより新規ETV6::RAPGEF6融合遺伝子が同定され、RT-PCRで確認された。患者は複数の治療を受けた後、16ヶ月で急性骨髄性白血病に移行し死亡した。
新規ETV6::RAPGEF6融合およびIL3過剰発現を標的RNAシーケンシングにより同定した慢性好酸球性白血病
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