- Coffin-Siris症候群（CSS）は発達遅滞・知的障害・第5指または爪の低形成を特徴とし、ARID1B変異が最も頻度の高い原因である。本研究は臨床診断されたCSS患者で新規病原性ARID1B変異を同定しその病原性を検討することを目的とした。
Coffin-Siris症候群におけるARID1B新規病原性切断変異5例の同定
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