11q23.1座位の遺伝的変異はPOU2AF2および毛状細胞の調節不全を介して大腸がんリスクに影響

Gut

12月05日配信

AIによる要点抽出

11q23.1の一般的な遺伝的変異は、大腸がん（CRC）リスクと関連し、POU2AF2、COLCA1、およびPOU2AF3遺伝子に局所的な発現量的形質座（cis-eQTL）効果を及ぼす。しかし、複雑な連鎖不平衡や相関した発現のため、そのメカニズムの解明が難航してきた。本研究では、RNAシーケンシング、単一細胞RNAシーケンシング、クロマチン免疫沈降シーケンシングおよび単一細胞ATACシーケンシングデータの解析を通じて、CRCリスクに寄与する遺伝子を特定し、優先順位を付け、特徴付けた。