- SLC38A3両側変異は出生後進行性小頭症、てんかん、知的障害を引き起こすが病態は不明であり、本研究は血管内皮で発現するSlc38a3が血液由来グルタミンの血液脳関門越え輸送における役割を検討した。
出生後進行性小頭症と内皮SLC38A3欠損による血中グルタミン脳輸送障害およびグルタミン補充
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