- 本研究は、大腸癌以外のミスマッチ修復欠損(MSI)腫瘍における治療標的とされる腫瘍融合遺伝子の有病率を評価することを目的としたものである。MLH1プロモーターの過メチル化と野生型BRAF/RASステータスを持つMSI大腸癌では、NTRK融合を含む腫瘍融合遺伝子の高い発生率が確認されている。
ミスマッチ修復欠損とNTRK融合を伴う大腸がんにおける非大腸ミスマッチ修復不良腫瘍のスクリーニング限界
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