- この研究は、日本の全国的Alport症候群コホートを用いた多施設後ろ向き研究である。121人の患者のうち、105人（86.8%）が遺伝子検査を受け、82人（67.8%）が腎生検を実施した。遺伝子検査を受けた患者の中でX連鎖性Alport症候群が77人（73.3%）で判明し、疾患開始時のeGFRの中央値は112.9 mL/min/1.73 m²であった。
小児X連鎖アルポート症候群コホートにおける遺伝子型解析とRAS阻害剤のeGFRへの影響
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