- FLT3遺伝子は急性骨髄性白血病（AML）において頻繁に変異を起こし、内部タンデム重複（ITD）やチロシンキナーゼドメイン（TKD）点変異（PM）が一般的である。本研究では、新たにFLT3膜近接ドメイン（JMD）の点変異を含む変異が同定されたが、その生物学的および臨床的意義は不明であった。1660人の新規診断AML患者を解析した結果、FLT3-JMD変異は2%の患者に認められた。FLT3-JMD変異を有する患者はFLT3-TKD変異患者に比べ高い再発率と短い無病生存期間を示したが、FLT3-ITD陽性患者とは有意差がなかった。
急性骨髄性白血病におけるFLT3-膜近接ドメイン変異の特徴的な分子特性と転帰
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