- 本研究は、germline SUFU変異を持つ患者の臨床病理学的および分子スペクトラムを検討したもので、MHIBCC表現型を示す3人の患者が対象であった。
MHIBCCにおける生殖細胞系列のSUFU変異：新しい変異型の特定と関連する健康リスク
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