- Liddle症候群は、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G遺伝子の変異によって引き起こされるまれな一遺伝子性の常染色体優性高血圧である。これらの遺伝子は上皮ナトリウムチャネルに関与しており、過剰なナトリウム再吸収をもたらし、高血圧、低カリウム血症、低レニンおよび低アルドステロン血症を引き起こす。
若年者におけるリドル症候群関連高血圧の診断と治療における遺伝子検査の役割
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