- この研究は、UBA1遺伝子の体細胞変異とVEXAS症候群の関連を調査し、イギリスにおけるVEXASの疫学を解析した。イギリス国内のゲノムデータベースと患者コホートを用い、UK Biobankや100,000 Genomes Projectのデータを分析した。
英国男性におけるVEXAS症候群の有病率とゲノムの洞察：UBA1変異解析
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