- この研究は、パキスタンの家族性乳癌患者を対象に、14遺伝子の遺伝性乳癌および卵巣癌（HBOC）コアパネルを用いて、高、中、低浸透率の遺伝子における病原性および病原性が考えられる（P/LP）変異の頻度と分布を調査した。
パキスタンにおける家族性乳癌遺伝子パネル研究におけるBRCA1/2変異の優勢
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