- 思春期男性が前額・指の深い皺、手足の進行性腫大と多汗、4年間持続する膝・足関節腫脹（多関節若年性特発性関節炎としてトシリズマブで治療され無効）および最近の1日2–3回の軟便を主訴に受診した稀なPHOAR2-enteropathy syndromeの一例を報告する。
PHOAR2-enteropathy症候群のSLCO2A1ホモ接合変異（c.754C>T; p.Arg252*）例の併用療法への反応
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