- 本研究はタウリンの主要輸送体をコードするSLC6A6の病的変異を同定し、多様な民族背景の個体における早期発症網膜ジストロフィー（EORD）に対するその病因学的寄与を評価することを目的とした。
Leber先天性黒内障および早発型網膜ジストロフィーのSLC6A6両アレル変異によるタウリン輸送障害
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