常染色体優性多発性嚢胞腎におけるポリシスチン1非切断型変異の繊毛局在・チャネル機能障害と低温での回復

AIによる要点抽出
  • 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)は単一遺伝子性の腎不全原因であり、多くはPolycystin-1(PC1)の機能喪失変異によるため、本研究は非切断型PC1変異がPC1の一次繊毛局在、膜輸送、Polycystinチャネル機能に与える影響を定量化するアッセイを開発し評価した。

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