- 尿道下裂は多因子的原因の先天性尿生殖異常であり、本研究は台湾人コホートにおいてWhole-Exome Sequencing（WES）を用いて尿道下裂に関連する希少遺伝子変異を同定し、臨床表現型および手術転帰との関連を評価することを目的とした。
尿道下裂（台湾患者）における重症度・手術転帰関連希少変異の全エクソーム解析
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