- ミトコンドリアDNA（mtDNA）変異は遺伝性難聴の最大5%を占め、m.3243A>G変異はMaternally Inherited Diabetes and DeafnessやMitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes（MELAS）に関与するため、本研究はスロバキアの大規模難聴・糖尿病コホートでm.3243A>Gの有病率を算定し、遺伝型―表現型相関および人工内耳移植後の長期転帰を評価することを目的とした。
m.3243A>G関連難聴・糖尿病の有病率とヘテロプラスミー表現型相関および人工内耳成績
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