- この後ろ向き症例シリーズ研究では、MAK遺伝子の病原性変異を持つ網膜色素変性症(MAKRP)患者18名の臨床的特徴を解析した。患者の年齢は20歳から83歳で、網膜検査にはFAFおよびSD-OCTが用いられた。
MAK関連網膜色素変性症の進行状況における網膜の変化と視機能の結果
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