- ホモ接合家族性高コレステロール血症（HoFH）患者はLDL受容体（LDLR）機能に影響する両アレル異常のため標準的脂質低下療法（LLT）への反応が乏しく、機能的遺伝子型別のデータは限られている。
ホモ接合型FHのLDLR機能型別スタチン・エゼチミブ・PCSK9阻害薬によるLDL-C低下
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