- この研究は、CREB3遺伝子におけるホモ接合ナンセンス変異が遺伝性網膜疾患（IRDs）に関連するかを評価する多施設での解析である。
CREB3ナンセンスバリアントと網膜色素変性症および錐体杆体変性症の関連性についての患者コホートでの研究
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