- SCN2Aの機能喪失（LoF）変異はてんかん（発症年齢≥3か月）、知的障害（ID）、自閉スペクトラム症（ASD）と関連するが、Nav1.2チャネル機能障害と臨床表現型の関係は不明であり、本研究は異なるLoF機序が表現型にどのように関係するかを検討した。
てんかん・知的障害・自閉スペクトラム障害におけるSCN2A機能喪失変異と表現型相関の不一致
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