- RECQL4関連症候群は、DNAヘリカーゼ遺伝子RECQL4の二アレル病原性（PV）/病原性が疑われる変異（LPV）によって引き起こされる稀な癌素因症候群である。
RECQL4関連症候群および骨肉腫の発症を示す5症例の非典型的な発現
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