- 生殖細胞DDX41有害変異がMDS/AMLの遺伝的素因の主要因子であり、病原性分類の精度向上が患者・家族管理に重要であることから、本研究はDDX41の集積臨床データセット（DDX41-ASC）を用いてACMG/AMP基準の症例濃縮（PS4）、体細胞関連（PP4）、計算予測（PP3/BP4）の改良を目的とした。
MDS/AMLにおけるDDX41変異の病原性分類とACMG/AMP基準のベイズ多項モデルによる精緻化
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