- 常染色体優性尿細管間質性腎疾患(ADTKD)は尿細管・間質の異常と腎機能の緩徐な低下を特徴し、幼少期早期に腎不全に進行することは稀である。
ADTKD-UMODによるEGF様ドメイン1新生変異例の小児早期CKDステージ4
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