- 本研究はシスチノーシス（cystinosis）の眼の構造と機能を特徴づけ、自己造血幹細胞遺伝子療法（HSCT）後24か月の転帰を記述することを目的とした前向き介入症例シリーズであり、遺伝学的に確定した6例にHSCTを施行し、両眼を可能な場合解析してベースラインおよび投与後約1–5、12、18–24か月にBCVA、Pelli-Robsonコントラスト感度（CS）、眼圧、角膜感覚、角膜厚（CCT、PCT）・トポグラフィー、涙液浸透圧・Schirmer I、裂隙灯・散瞳眼底検査、前節および黄斑OCTを測定した。
シスチノーシスに対する自家造血幹細胞遺伝子療法後の24か月眼所見の前向き症例シリーズ
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