- Protection of telomere 1（POT1）tumor predisposition syndrome（POT1-TPD）は慢性リンパ性白血病（CLL）患者のおよそ5%で同定され、神経膠腫、悪性黒色腫、血管肉腫などの他腫瘍への感受性を特徴とする遺伝性白血病症候群であり、本研究はPOT1-TPDの臨床および遺伝的特徴を大規模コホートで報告することを目的とした。
POT1腫瘍素因症候群の臨床・遺伝学的特徴と家族性悪性腫瘍パターン
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