- オクルオスケレトデンタル症候群（OCSKD）はPIK3C2Aの機能喪失変異による稀な常染色体劣性の繊毛疾患で、眼・骨・歯の異常を特徴とし、眼所見は通常白内障や続発緑内障が中心であるが、高度軸性近視や巨角膜はこれまで報告されていない。
眼骨歯症候群（PIK3C2A）小児例における高度軸性近視と巨大角膜の遺伝学的確認
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