- SNUPN遺伝子（snurportin-1をコードする）の変異は骨格筋におけるpre-mRNAスプライシング異常を介した四肢帯型筋ジストロフィーと関連しているが、中枢神経系への影響は不明であり、本研究ではSNUPNの病的バリアントを有する2家系の小脳脊髄萎縮患者を同定した。
脊髄小脳失調症におけるSNUPN変異と小脳プルキンエ細胞のU1 snRNPスプライシング障害
AIによる要点抽出
ClinPeerは、医学用語の正確性を含め、翻訳・要点抽出の精度の継続的な向上に努めています。 翻訳・要点抽出の精度にお気づきの点があれば、お問い合わせよりご連絡ください。 なおClinPeerでは、翻訳・要点抽出の正確性等の保証は致しかねますので、詳細については必ず原文をご確認ください。