- 多施設に渡る後ろ向きコホート研究で、COL2A1およびCOL11A1の変異に起因するスティックラー症候群患者の眼科的および非眼科的特徴を調査した。
スティックラー症候群における表現型の違いと網膜剥離の発生に対するCOL2A1とCOL11A1変異の影響について
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