- PRKNの二等位変異は常染色体劣性パーキンソン病（PD）を引き起こし中央値発症年齢は31歳であるが、MDSGeneの既報16例のエクソン2ホモ接合欠失保因者では中央値発症年齢が39.5歳であったため、エクソン2欠失保因者が他の病原性変異保因者と比べて発症が遅いかとその分子機序を検討した。
パーキンソン病におけるPRKNエクソン2欠失による発症遅延とN末端欠失パーキンの残存活性
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