- この研究はSNRNP200関連網膜症の臨床スペクトルと自然経過を解析するため、多施設共同の後ろ向き観察コホート研究として実施された。分子的に確定したSNRNP200に関連する変異を持つ患者の臨床データが物理的および電子記録から収集された。34人の患者が4カ国から特定され、縦断的に評価された。
SNRNP200関連網膜症の縦断的解析によると、中央網膜機能は60歳代まで保持されることが判明
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