- CACNA1AはCaV2.1電位依存性カルシウムチャネルをコードし、そのミスセンス変異が治療法の乏しい重篤な神経疾患を引き起こすことから、本研究では運動失調・てんかん・中等度知的障害を呈した患者で同定されたCACNA1A D1634N変異を対象に機能解析を行った。
運動失調・てんかんを呈するCACNA1A D1634N変異に伴うCaV2.1チャネル機能喪失
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