グリセロールキナーゼ欠損症の成人男性における低ナトリウム血症・急性腎障害での偶発診断

AIによる要点抽出
  • グリセロールキナーゼ欠損症(GKD)は稀なX連鎖代謝疾患であり成人では非特異的症状や偶発的生化学所見で未診断のままの場合がある。

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