- Angelman症候群（AS）はUBE3A欠損による神経発達障害であり、ヒトでは核優位のアイソフォームが総UBE3Aの約80%を占め、別の細胞質アイソフォームは総量の約1%でマウスに相同がないため、核特異的機能喪失が表現型の主因か総量低下によるのか不明である
Angelman症候群マウスにおける細胞質性UBE3A過剰発現の行動欠損改善と癲癇原性非改善
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