- SCN3A変異は早期乳児てんかん性脳症(EIEE)および皮質奇形と関連するため、本報告は韓国初のSCN3A関連EIEE症例を報告し既報例の文献レビューで表現型を比較した。
SCN3A p.Ile875Thr変異による新生児発症てんかん性脳症の難治性発作と皮質奇形
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