乳児原因不明てんかんの診断陰性全ゲノム再解析の診断率と臨床的有用性

AIによる要点抽出
  • 本研究は、原因不明の乳児てんかんに対して非診断的であった臨床迅速全ゲノムシーケンスの包括的再解析の診断率を明らかにすることを目的とした。

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